Molekylärbiologi

Innehåll

1. Är icke-kodande DNA funktionellt? (Talk Origins / EvoWiki)

2. Tillför mutationer inte ny information? (Talk Origins / EvoWiki)

3. Är alla mutationer skadliga? (Talk Origins / EvoWiki)

4. Är mutationer sällsynta? (Talk Origins / EvoWiki)

5. Motbevisar ”Haldanes dilemma” evolutionsteorin? (Talk Origins / EvoWiki)

Bredvidläsning


1. Är icke-kodande DNA funktionellt?

Genesis.nu: ”Att flera alternativa egenskaper kan vara kodade i samma genuppsättning, och sedan slås på eller av efter behov, är en relativt ny upptäckt. De genetiska mekanismer som styr detta verkar använda det man förut trott var icks-funktionellt DNA, eller sk ’skräp-DNA’.”

Svar: Arvsmassan hos djur och växter innehåller långa DNA-avsnitt som inte innehåller någon specifik information, s.k. icke-kodande DNA. Hos människor och däggdjur utgör icke-kodande DNA merparten av arvsmassan (mer än 90 %), dessa avsnitt har dock betydelse som råmaterial för evolutionära förändringar av arvsmassan. Då de icke-kodande avsnitten är mycket lika mellan närbesläktade arter (mer än 98 % identiskt mellan människa och schimpans) utgör de evidens för evolutionen. Att icke-kodande DNA verkligen saknar funktion stöds av ett flertal observationer:

Det har dock visat sig att en mycket liten andel av icke-kodande DNA har biologiska funktioner (ca 4 % av människans totala arvsmassa).
    I djurs och växters arvsmassa finns också mängder av gener som har blivit icke-funktionella p.g.a. skadliga mutationer, s.k. pseudogener. I människans arvsmassa finns ca 20 000 pseudogener och ca 25 000 fungerande gener (vissa pseudogener har dock visats ha regulatoriska funktioner). Det faktum att generna är förstörda på exakt samma sätt i olika djurarter tyder på att de skadliga mutationerna inträffat i den gemensamma föregångaren och sedan ärvts till de nya arterna. Pseudogener utgör därför ett mycket starkt bevis för evolutionen.


2. Tillför mutationer inte ny information?

Genesis.nu: ”Det finns olika typer av resistens hos bakterier. Gemensamt för dem alla är att det inte skapas någon ny genetisk information.”

Svar: Mutationer kan både öka och minska informationsmängden i ett genom, detta har verifierats både experimentellt samt med datorsimuleringar. En mekanism som har visat sig mycket viktig för tillkomsten av ny information är genduplikationer (figur 1). Vid en genduplikation inkluderas en eller flera kopior av samma gen i arvsmassan. Kopiorna kan därefter förändras genom slumpvisa mutationer utan att individen förlorar sin livsduglighet. Genom att på detta sätt ansamla mutationer får kopian nya funktioner. Förändrade genkopior har bl.a. givit upphov till det adaptiva immunsystemet, antifrysproteiner, smakreceptorer och färgseende. Extra genkopior kan också öka produktmängden och därmed ge en evolutionär fördel, t.ex. grövre skelett, kraftigare extremiteter, längre fenor etc. Genkopiorna kan även möjliggöra differentierad användning av de olika kopiorna i olika organ och vid olika tidpunkter. Konkreta exempel finns på alla dessa mekanismer.

    
Figur 1:  En kromosom före och efter att genduplicering skett. Det blå området är den sekvens som kopierats. Kopian kan därefter förändras utan att individen förlorar sin livsduglighet.


3. Är alla mutationer skadliga?

Getsemane.se: ”Mutationer leder nästan undantagslöst till en försämring av organismen som i sin tur oftast leder till att den på något sätt blir funktionshindrad, steril eller t o m dör. Det finns sällsynta fall av ’positiva’ mutationer men dessa har aldrig kunnat bevisas ha någon betydelse för evolutionen. De ’positiva’ mutationerna är antingen återmutationer från ett sjukt tillstånd till ett normalt, eller också har de bieffekter som är skadliga och i längden t o m dödliga för organismen.”

Svar: Den stora majoriteten av mutationer är neutrala, ofta är de dock skadliga och mera sällan fördelaktiga för avkomman. Om mutationerna är skadliga eller fördelaktiga är dock irrelevant, det viktiga är att de åstadkommer variation inom arten. Denna variation bearbetas och ges riktning av det naturliga urvalet. Under denna process kommer fördelaktiga mutationer att öka i frekvens p.g.a. att de gör sina bärare mer framgångsrika i att producera avkomma, medan de som är skadliga av motsvarande anledning mer eller mindre snabbt kommer att försvinna ur populationen. Man har kunnat visa att det räcker med ett övertag på endast några promille för att en fördelaktig gen, inom ett förbluffande litet antal generationer, ska fixeras i populationen och bli nästan allenarådande. Några exempel på sådana fördelaktiga mutationer:

4. Är mutationer sällsynta?

Getsemane.se:  ”Mutationshastigheten är väldigt låg; 10-9 - 10-10 per nukleotid per generation.”

Svar: Att mutationshastigheten är låg är irrelevant. Det som gör evolutionen möjlig är det faktum att många olika mål är tänkbara, att varje generation organismer består av ett mycket stort antal individer samt positiv selektion. Detta kan illustreras med följande exempel: Låt oss anta att mutationshastigheten är (blygsamma) fem basutbyten per miljard nukleotider per år (5 · 10-9 per nukleotid per år). I en population på 10 000 (104) individer har på en miljon (106) år varje nukleotid i arvsmassan förändrats 5 · 10-9 · 104 · 106 = 50 gånger, d.v.s. det finns 50 chanser per miljon år och nukleotid att selektera fram en förändring. Detta är mer än tillräckligt för att ge upphov till stora makroevolutionär förändringar.


5. Motbevisar ”Haldanes dilemma” evolutionsteorin?

Getsemane.se: ”Haldane’s Dilemma kan inom vetenskapen betecknas som en stor skandal.”

Svar: ”Haldanes dilemma” formulerades 1957 av den brittiske genetikern och evolutionsbiologen J. B. S. Haldane (1892–1964) (figur 2). Enligt dilemmat befinner sig varje organismpopulation, p.g.a. mutationer, alltid en bit ifrån optimal Darwinsk medelfitness, d.v.s. optimal förmåga att överföra sina gener till nästa generation. För att nå optimum behövs det selektion och enligt Haldanes modell krävs det att många fler individer dör i varje generation än det faktiskt finns. Om dilemmat vore sant skulle evolution genom naturligt urval vara omöjligt. Modellen innehåller dock ett antal orimliga antaganden, bl.a. att individens totalfitness är multiplikativt över loci. Det är korrekt att varje locus (= läget för en viss gen på en kromosom) påverkar individens fitness; att totalfitness inte kan vara multiplikativt över loci visades dock redan på 1930-talet. Haldane antog också att det fanns en optimal genotyp av alla tänkbara genotyper. Professor Warren Ewens har dock tydligt visat att någon sådan kan man inte förvänta sig. Utifrån Ewens mer realistiska antaganden behöver den mest optimala genotypen i populationen (alltså inte den mest optimala av alla tänkbara) producera ca två ungar per generation för att populationen ska vara konstant. Utöver detta finns det ytterligare ett antal orealistiska antaganden, bl.a. om populationsdynamik samt hur selektionen verkar, som har medfört att Haldanes modell numera är avförd från dagordningen.


Figur 2: J. B. S. Haldane (1892–1964)


Bredvidläsning

Det femte undret av Paul Davies: ”Den andra huvudsatsen kan också tillämpas på biologisk evolution. Uppträdandet av en ny art signalerar en ökad ordning, men Darwins teori identifierar det pris som måste betalas för att detta ska uppnås. Att utveckla en ny art kräver många mutationer, varav den överväldigande huvuddelen är till skada och sållas bort av det naturliga urvalet. På varje framgångsrik överlevande mutant går det tusentals misslyckade döda. Det naturliga urvalets manspillan motsvarar en väldig ökning av entropin, som mer än väl kompenserar den vinst den framgångsrika mutanten representerar.”