Positiva mutationer?

av Lars Johan Erkell

Evolutionsteorin förutsätter att det då och då dyker upp positiva mutationer som gör att en lyckosam individ klarar sig lite bättre än andra, och därför får en större avkomma. Den gynnsamma egenskapen kan då breda ut sig i populationen. Men hur vanliga är de positiva mutationerna, och hur positiva måste de vara för att nya former ska kunna evolveras fram? Det här är komplexa frågor som diskuteras mycket, och även här ger Anders Gärdeborn ett enkelt svar. På sidan 112 läser vi: ”Det finns inga positiva mutationer.”

Gynnsamma mutationer är sällsynta, och man får ibland höra att de är så otroligt sällsynta att de inte har någon betydelse. Det finns långa kataloger över kända skadliga mutationer, får man höra, men inga kataloger över positiva mutationer – varför finns inga sådana?

Ja, varför? Hur ofta händer det att någon går till sin läkare och säger: jo, doktorn, jag har en riktig järnhälsa och är aldrig sjuk / jag har verkligen en extremt snabb reaktionsförmåga / jag har ett otroligt bra minne / jag har fantastiskt lätt för matematik; skulle inte doktorn kunna göra en utredning? Det verkar gå i släkten – kan det vara en mutation månntro?

Positiva mutationer är alltså inte lika uppenbara som skadliga mutationer, och de är mycket mindre vanliga, men trots det känner vi till ett antal sådana, även hos människor. Men dessbättre finns det organismer som är lättare att studera än människor i det här avseendet. Man har nyligen visat att bakterien Escherichia coli har en frekvens av gynnsamma mutationer av ungefär en på 100 000 per genom och generation [1]. Det är en hög siffra med tanke på att varje människa bär på ca 1015 bakterier i sin tarmkanal; dessa kunde alltså tillsammans generera miljarder gynnsamma mutationer för varje generation bakterier.

Vidare är genomet dynamiskt och det kan inkorporera nya gener. Hos bananflugan har man funnit 195 gener som uppstått för 3 till 35 miljoner år sedan. Ungefär 30 % av dessa har redan blivit essentiella; flugorna dog alltså om man slog ut dessa gener [2].

***

Men vad menas egentligen med en positiv mutation? Det är en genetisk förändring som ger en individ en fördel i en viss situation. Det är alltså inget absolut begrepp, utan handlar helt om hur individen interagerar med omgivningen. Det innebär att en viss mutation skulle kunna vara negativ på måndag, positiv på tisdag och neutral på onsdag. Anders Gärdeborn har dock en radikalt annan syn på saken; han skriver på s. 103:

”Det är osäkert om det finns några positiva mutationer. Om de finns är de både få och små, beroende på att de förändrar en komplex och mycket väl intrimmad fabrik – den biologiska cellen. Slumpmässig förändring i en sådan leder [alltid?] till försämring. Om den skulle leda till förbättring så blir denna marginell.”

Gärdeborns ID-perspektiv på tillvaron mer eller mindre förbjuder positiva mutationer. Slumpen kan aldrig tävla med Skaparen. Den vetenskapliga synen är däremot att cellen inte på långt när är så optimerad att det inte skulle finnas utrymme för förbättringar, vartill kommer att ändrade livsbetingelser ställer nya krav på organismerna.

Men hur ställer sig då Gärdeborn till alla exempel på positiva mutationer som finns? Han menar att de egentligen inte är positiva, eftersom de karaktäriseras av tre egenskaper. Den första är att ”informationen” minskar (s. 104):

”Den första egenskapen hos ’positiva’ mutationer är att informationen hos den drabbade DNA-sekvensen minskar eller eventuellt bibehålls. DNA-koden hos olika livsformer innehåller dock stora informationsmängder som, om de är resultatet av en evolution, måste har föregåtts av miljardtals informationssökande mutationer. Några sådana har dock aldrig observerats.”

Det är ju ganska givet att man aldrig kunnat observera en ökning av ”informationen” när denna (som vi sett tidigare) är både odefinierad och omätbar. Att avfärda positiva mutationer genom att hänvisa till att de inte uppfyller ett suddigt och odefinierbart krav är dock att göra det bra enkelt för sig – på det sättet kan man bevisa precis vad som helst.

Gärdeborn fortsätter på samma sida:

”Den andra egenskapen hos förmodat positiva mutationer är att även om de är fördelaktiga i något avseende så innebär de en sämre total överlevnadsförmåga. [...] Alla mutationer är skadliga. En del är dock värre än andra. De enda ’positiva’ mutationer evolutionsbiologer kan visa upp är därför skadliga mutationer med positiva bieffekter.”

Gärdeborn tar upp exemplet sickelcellsanemi (sickle-cell anaemia), en mutation i hemoglobinmolekylen som ger resistens mot malaria. Trots att sjukdomen är allvarlig är malarian ännu värre, vilket gör att sickelcellsanemin ger en överlevnadsfördel i malariadrabbade områden. Påståendet att detta skulle gälla alla ”positiva” mutationer är dock bra starkt, och Gärdeborn gör heller inte något för att belägga det.

Går påståendet att belägga? Knappast. Det finns exempelvis en muterad form av lipoproteinet A-1 som kallas ”ApoA-1 Milano” som ger en mycket påtaglig resistens mot hjärt-kärlsjukdomar. Effekten är så kraftig att man försöker använda det muterade proteinet i terapier mot atheroskleros [3]. Själva mutationen har inga kända negativa konsekvenser, snarare tycks den leda till en ökad livslängd [4].

Vi kan också nämna den mutation i laktasgenen som gör att de flesta vuxna afrikaner och européer kan dricka mjölk [5]. Det är svårt att se att här skulle finnas några nackdelar – de flesta som läser den här texten har den här mutationen. Vilka skulle problemen vara? Mutationen har rimligtvis brett ut sig i populationen just därför att den ger en bättre ”total överlevnadsförmåga”. Hade den i stället givit en ”sämre total överlevnadsförmåga” är det omöjligt att förstå hur den kan vara så vanlig som den är.

Sedan är det svårt att förstå att en mutation måste vara ”rent” positiv för att räknas. Evolutionen arbetar i stor utsträckning med optimeringar, och får ofta betala en gynnsam egenskap med en nackdel, bara slutresultatet blir gynnsamt. Eller kan någon tänka sig ett djur som är starkt som en björn, snabbt som en gepard och som dessutom simmar som en delfin och flyger som en örn?

Vi fortsätter att läsa på s. 105:

”Den tredje egenskap som kan utmärka positiva mutationer är att resultatet är en fördel för någon annan är den organism som drabbas av mutationen.”

Gärdeborn illustrerar detta med några exempel från växt- och djuravel, och visst kan man finna sådana. Men vad har detta för relevans för det här resonemanget? På vilket sätt skulle ett framgångsrikt avelsarbete visa att positiva mutationer inte skulle vara viktiga i naturen? Logiken är inte uppenbar. Gärdeborn har emellertid andra märkliga föreställningar om avel:

”Tidigare försökte man snabba upp mutationerna, och därmed evolutionen, genom att radioaktivt bestråla miljontals olika växter. Resultatet blev små, sterila och/eller missbildade plantor. Dessa försök, som grundade sig på en tro på potentialen hos positiva mutationer, blev alltså ett stort misslyckande. Idag har de i stort sett upphört och växtförädlare använder istället plantornas inbyggda variationsmekanismer.”

Sanningen är att mutationsförädling använts från och till sedan 1930-talet, och den har producerat tusentals sorter som kommit ut på marknaden. Man har inte alls lämnat mutationsförädlingen – till exempel har vi tidigare nämnt en ny havresort som nu är på väg ut på marknaden, och som tagits fram genom en behandling som genererat bortåt en miljon mutationer per genom [6]. Mutationsförädling används i dag allt mer eftersom man nu har molekylärbiologiska metoder som tillåter en effektivare selektion av mutanterna än tidigare. Inte heller är strålningsförädlingen övergiven, den tillämpas i stor skala i dag [7].

Gärdeborn har hämtat den här texten från växtgenetikern John Sanfords bok Genetic Entropy: The Mystery of the Genome från 2005, sidan 25. Här måste man ursäkta Gärdeborn; en växtgenetiker borde vara att lita på i det här fallet. Emellertid hjälps det inte; Sanford (som är kreationist) har helt enkelt fel när han framställer mutationsförädlingen som ett misslyckande och positiva mutationer som nära nog omöjliga.

***

Gärdeborn har också andra orsaker att avfärda positiva mutationer: på tal om antifrysproteiner hos antarktiska fiskar skriver han på s. 107 följande:

”Studerar man de bakomliggande mekanismerna ser man dock att de inte uppkommit genom mutationer som gett väldefinierade strukturer till väldefinierade proteiner för väldefinierade uppgifter, vilket skulle krävas av de mutationer som skapat livets mikromaskiner. Det är faktiskt flera olika mutationer hos flera olika gener som kan förhindra frysning, och ingen av dem har några speciella egenskaper. På samma sätt som i stort sett vilket ’bråte’ som helst kan sätta igen ett vattendrag, kan många tämligen oprecisa mutationer ge antifrysegenskaper till fiskar. Fiskarnas på detta sätt förändrade proteiner ingår inte heller i några egentliga molekylära maskiner och de samverkar inte med varandra. Kort sagt, ingen ny information är skapad.”

Enligt evolutionsteorin är det just detta vi borde vänta oss: selektion av gynnsamma varianter av de proteiner som redan finns på plats leder till en allt bättre köldtålighet. Exempelvis har man nyligen visat att en duplikation av genen för enzymet sialinsyrasyntetas, som i sig har en svag antifryseffekt, lett till att den ena genkopian bibehållit sin funktion, medan den andra kopian efter olika mutationer evolverat till ett antifrysprotein [8].

Anders Gärdeborn kräver dock att väldefinierade, specialiserade mikromaskiner med ”ny information” ska uppstå för att han ska acceptera dem som positiva mutationer. Att de modifierade proteinerna fungerar i praktiken och verkligen ger fiskarna överlevnadsfördelar verkar inte vara relevant för honom; de passar inte in i hans värld av intrikata, designade mikromaskiner och odefinierad ”information”. Kartan gäller i stället för verkligheten. Det är tydligt att ett ID-perspektiv gör det mycket svårt att förstå biologin.

Noter

[1] Perfeito, L., et al. (2007): Adaptive Mutations in Bacteria: High Rate and Small Effects. Science 317, 813–815

[2] Chen, S., et al. (2010): New Genes in Drosophila Quickly Become Essential. Science 330, 1682–1685

[3] Nissen, S.E., et al., (2003): Effect of  Recombinant ApoA-1 Milano on Coronary Atherosclerosis in Patients With Acute Coronary Syndromes. JAMA. 290, 2293–2300

[4] Gualandri, V. et al., (1985): AIMilano Apoprotein Identification of the Complete Kindred and Evidence of a Dominant Genetic Transmission. Am J Hum Genet 37, 1083–1097

[5] Tishkoff. S.A., et al. (2007): Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. Nature Genetics 39:1, 31–40

[6] Chawade, A. et al. (2010): Development and characterization of an oat TILLING-population and identification of mutations in lignin and β-glucan biosynthesis genes. BMC Plant Biology, 10: 86

[7] Broad, V.J. (2007): Useful Mutants, Bred With Radiation. New York Times, 2011-08-28

[8] Deng, C., et al. (2010): Evolution of an antifreeze protein by neofunctionalization under escape from adaptive conflict. Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 107; 21593–21598

[Ursprungligen publicerad på http://biologg.wordpress.com.]